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A pesar de que en México podría haber más de ocho millones de personas que padecen alguna “enfermedad rara” aún se desconoce mucho de los mecanismos que desencadenan su aparición, por ello,  Iván Martínez Duncker Ramírez, del Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM), encabeza una investigación para encontrar las causas que propician la aparición de este tipo de padecimientos.

El docente explicó que “las también llamadas enfermedades poco frecuentes, afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, sin embargo, en México se estima que son alrededor de 8 millones de personas quienes padecen alguna”. 

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Detalló que “en todo el mundo, se tienen registradas cerca de siete mil afecciones raras, la mayoría de casos en niños. La causa es genética, derivada de una alteración en el ADN y cambios anormales, los cuales no comparten con la mayoría de la población de un país, lo que provoca un mal diagnóstico y un tratamiento erróneo”.

El investigador comentó que «los familiares con alguna hija o hijo que presente una enfermedad rara viven con una enorme incertidumbre de no saber qué les pasa, por ello, el primer paso que se tiene que resolver es el identificarlas para, posteriormente, diagnosticar y poder brindar un tratamiento efectivo”.

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Señaló que «muchas de las respuestas a las incógnitas de los padecimientos se encuentran en el análisis del ADN, existen herramientas de secuenciación para leerlo, entender y determinar dónde están los cambios anormales que provocan una enfermedad».

No obstante, dijo, «estas herramientas de análisis del ADN no son accesibles por su elevado costo, tampoco existen políticas públicas para que en los sistemas de salud se garantice el acceso a estas herramientas y las pongan a disposición de la población infantil», dijo.

Resaltó que en países como Estados Unidos y de Europa, familias con hijos o hijas que padecen enfermedades raras se organizan para crear asociaciones y movilizan recursos propios para contratar a investigadores que deriven en medicamentos y tratamientos, lo que no ocurre en México.

Sugirió a quienes tienen hijas o hijos con alguna posible enfermedad rara, busquen a un genetista que analice la posibilidad de diagnosticarla, para no caer en la inercia de poner etiquetas de otras enfermedades.

Viviana Gutiérrez

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