Uno de los logros más significativos de la cultura contemporánea es la obtención de la secuencia completa del genoma humano. Conocer en su totalidad los genes que han permitido nuestra supervivencia y la construcción de lo que somos día a día se sitúa a la par de la Novena Sinfonía de Beethoven, el Quijote de Cervantes o la Creación de Adán de Miguel Ángel. Como una obra de arte, el genoma humano contiene historias y emociones tan numerosas como los seres humanos que han existido, además de ser fuente de interpretaciones potencialmente infinitas.
La aparente simplicidad de la molécula de la herencia, el ácido desoxirribonucleico (ADN), aquella palabra que Salvador Dalí pronunció sílaba a sílaba en una lejana entrevista televisiva, contiene nuestra historia evolutiva. Nos conecta con los neandertales, con el chimpancé y con otros primates, recordándonos que venimos de tiempos remotos. Desde los primeros instrumentos de piedra hasta los complejos recursos digitales actuales, llevamos un genoma muy similar al de quienes nos precedieron.
James Watson, junto con Francis Crick, descubrieron en 1953 la estructura del ADN, utilizando datos de cristalografía de rayos X. A partir de estos datos, dedujeron que el ADN está formado por dos hélices entrelazadas, como una escalera en espiral. Cada hélice contiene unidades químicas llamadas nucleótidos, comúnmente conocidas como letras: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Estas letras, en una cadena de tres mil millones de pares, están distribuidas en los 23 cromosomas del genoma humano. Las secuencias de nucleótidos forman genes, las unidades de la herencia que Gregor Mendel descubrió en 1865 en un monasterio en la actual República Checa.
En los años 90 del siglo XX, la idea de secuenciar el genoma humano ya había ganado impulso, a pesar de los enormes recursos financieros y limitaciones tecnológicas que implicaba. Frederick Sanger desarrolló el primer método de secuenciación de ADN en 1977, y aunque los avances eran lentos, científicos como Renato Dulbecco y el propio Watson promovieron el Proyecto Genoma Humano con el objetivo de entender la genética del cáncer y otras enfermedades.
Durante esa década, la tecnología de secuenciación pasó del uso de métodos manuales a sistemas automáticos, y numerosos laboratorios alrededor del mundo se transformaron en fábricas de secuenciación de ADN. Imágenes de la época muestran largas filas de máquinas de secuenciación trabajando día y noche, generando enormes cantidades de datos de ADN humano que luego eran ensamblados en una secuencia continua. En esa secuencia, los genes revelaban pistas sobre su función en la célula humana.
Sorprendentemente, el genoma humano resultó tener solo unos 25,000 genes, menos de lo esperado, considerando que la mosca de la fruta tiene alrededor de 13,000 y el nematodo C. elegans cerca de 20,000. Incluso el pez globo y el arroz tienen más genes que el humano. Paradojas como esta han abierto nuevas áreas de investigación en la biología moderna.
La secuenciación del genoma humano volvió a enfatizar nuestra similitud genética con otros animales, con quienes compartimos una proporción significativa de genes. También tenemos genes bacterianos en las mitocondrias, las estructuras celulares que generan energía. El ser humano es extraordinario en muchos aspectos, pero el estudio del genoma sugiere que no somos tan diferentes unos de otros; nuestros genes no determinan lo que somos. No hay cabida en el genoma para la supremacía racial ni intelectual.
Actualmente, solo una pequeña fracción de la población mundial tiene acceso a la tecnología para secuenciar su genoma. Sin embargo, tarde o temprano será parte de los sistemas de salud en muchos países. En México, la secuenciación del genoma en personas con enfermedades genéticas poco conocidas ya se realiza en laboratorios de la UNAM, el INMEGEN y hospitales de tercer nivel.
Aunque las aplicaciones médicas y biotecnológicas del conocimiento genómico son vastas, el genoma humano representa un bien cultural de cuyos beneficios participamos todos.
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