Víctor Manuel González.
Hace unos días se publicó en un artículo científico el análisis de la secuencia genómica de Ludwig Van Beethoven (1770-1827). Es bien conocido que Beethoven tuvo mala salud desde su juventud, con recurrentes problemas gastrointestinales, episodios de ictericia y pérdida paulatina de la capacidad auditiva.
Varias generaciones de médicos y escritores se han interesado en analizar la patología de las enfermedades de Beethoven y su impacto en su arte musical. El mismo Beethoven expresó su deseo de que se indagaran las causas de su enfermedad años antes de fallecer.
Ahora, la secuencia genómica obtenida a partir de algunos cabellos conservados en colecciones públicas y privadas muestra que Beethoven tenía propensión a a la cirrosis hepática. Se encontraron variantes en los genes HFE y PNPLA conocidos por asociarse con patologías no alcohólicas del hígado, muy acorde con la necropsia prácticada, aunque Beethoven fuera un bebedor frecuente de vino.
Al final de su vida, Beethoven contrajo el virus de hepatitis B, cuya presencia se detectó en su genoma y probablemente aceleró su deceso. La investigación genómica no encontró alguna explicación concluyente de la sordera que aquejó al músico en la última etapa de su vida. Quizá en sus obras se manifiestó todo su temperamento asediado por sus padecimientos que hoy la genómica apenas alcanza a vislumbrar.
La investigación del genoma de Beethoven demuestra las amplias posibilidades de usar tecnologías genómicas para identificar genes asociados a enfermedades conocidas. El compendio OMIM (Online Mendelian Inheritance of Man) iniciado por Víctor McKusick en los Estados Unidos a principios de los años 60 del siglo pasado, registra cerca de 5000 genes asociados a desordenes genéticos. Pero hay muchos más padecimientos para las que no existe información genética.
Probablemente el compendio OMIM aumente significativamente en los próximos años con los datos genómicos de cohortes de poblaciones humanas de distintos países, incluyendo México que exploran las asociaciones genéticas con diabetes, nefropatías, esquizofrenia, cáncer, por decir algunas muy comunes, pero tambien otras que ocurren a frecuencias bajas en la población como el lupus, alcaptonuria, distrofias musculares y muchas otras más.
La mayoría de nosotros no tenemos el genio de Beethoven, pero es muy probable que todos seamos afectados por diversas enfermedades a lo largo de nuestra vida. Algunas de ellas se deben a nuestra larga historia hereditaria.
Diariamente en los centros hospitalarios del mundo son diagnosticados miles de las enfermedades más frecuentes tras una detallada descripción de sus manifestaciones clínicas. En algunos pocos casos, donde los genes asociados a la enfermedad son conocidos, es posible hacer una prueba genética para conocer sus variaciones (técnicamente mutaciones).
Por ejemplo, algunas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociados con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. La secuencia de estos genes y antecedentes familiares de cáncer podría indicarnos el riesgo de desarrollar la enfermedad.
En otro extremo, las enfermedades poco frecuentes o raras y multigénicas tienen mayor dificultad para ser diagnósticadas y requieren de un repertorio amplio de pruebas bioquímicas y genéticas. Para superar las limitaciones actuales de los diagnósticos genómicos, científicos de varios países están obteniendo masivamente secuencias genómicas de cohortes poblacionales con historias clínicas y hereditarias detalladas.
Sin duda, la información genómica que obtengan será útil para ofrecer en un futuro cercano mejores expectativas de vida saludable.
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